華大基因背后的技術(shù)武器

華大基因背后的技術(shù)武器

創(chuàng)新互聯(lián)服務(wù)項(xiàng)目包括陽高網(wǎng)站建設(shè)、陽高網(wǎng)站制作、陽高網(wǎng)頁制作以及陽高網(wǎng)絡(luò)營銷策劃等。多年來，我們專注于互聯(lián)網(wǎng)行業(yè)，利用自身積累的技術(shù)優(yōu)勢、行業(yè)經(jīng)驗(yàn)、深度合作伙伴關(guān)系等，向廣大中小型企業(yè)、政府機(jī)構(gòu)等提供互聯(lián)網(wǎng)行業(yè)的解決方案，陽高網(wǎng)站推廣取得了明顯的社會效益與經(jīng)濟(jì)效益。目前，我們服務(wù)的客戶以成都為中心已經(jīng)輻射到陽高省份的部分城市，未來相信會繼續(xù)擴(kuò)大服務(wù)區(qū)域并繼續(xù)獲得客戶的支持與信任！

斥巨資采購128臺基因測序儀，一舉成為全球最大的基因測序中心，全額收購美國納斯達(dá)克上市公司CompleteGenomics(下稱CG)，改變中國生物科技企業(yè)被跨國企業(yè)單向并購的格局。華大基因向來不按套路出牌?？此朴行┋偪竦呐e動，實(shí)際是華大基因建立技術(shù)優(yōu)勢的精心布局。華大基因的服務(wù)規(guī)模和測序團(tuán)隊(duì)是全球最大的，但在測序技術(shù)平臺上需購買大批設(shè)備和耗材。收購CG實(shí)現(xiàn)了資金技術(shù)的互補(bǔ)，也使技術(shù)優(yōu)勢成為打破原有國際基因市場格局的反擊武器。

大數(shù)據(jù)支撐科研新模式

通常由于科學(xué)技術(shù)實(shí)現(xiàn)產(chǎn)業(yè)化的過程周期很長，但在生物科技領(lǐng)域，尤其是在21世紀(jì)以后，生命科學(xué)由原來經(jīng)典的實(shí)驗(yàn)科學(xué)、作坊式的實(shí)驗(yàn)科學(xué)變成了工廠式大數(shù)據(jù)的大科學(xué)。這種大科學(xué)利用數(shù)據(jù)分析處理，大大縮短了從科學(xué)發(fā)現(xiàn)到產(chǎn)業(yè)化的過程，使得一家機(jī)構(gòu)同時(shí)進(jìn)行產(chǎn)學(xué)研一體化成為了可能。

1990年由美、英、日、德、法及中國六國科學(xué)家啟動的“國際人類基因組計(jì)劃”，用10年時(shí)間、耗費(fèi)30億美元才完成了一個(gè)人的基因組測序。2007年華大基因只用半年，不到3000萬人民幣就完成了“第一個(gè)中國人基因圖譜”。省時(shí)、高效的基因測序得益于華大基因在大數(shù)據(jù)背景下開創(chuàng)的新型基因科研模式，華大基因打造了具有全球競爭力的綜合性大平臺。在強(qiáng)大“平臺體系”驅(qū)動下，圍繞生命中心法則，建起了測序、質(zhì)譜、生物計(jì)算和國家基因庫綜合技術(shù)平臺。

測序平臺承載著基因測序產(chǎn)業(yè)的重任，它使人類進(jìn)一步解讀生命奧妙成為了可能。華大基因測序平臺主要以高通量測序平臺為主，此外，還包括了羅氏454測序平臺及Ion Torrent測序平臺。測序涉及生物學(xué)各領(lǐng)域，包括DNA測序、RNA測序、宏基因組測序、甲基化測序、外顯子捕獲測序等。此外，還有合成平臺、基因分型平臺、全基因酶切圖譜平臺等讓測序結(jié)果更精確的輔助平臺。

質(zhì)譜平臺基于高通量質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行工業(yè)規(guī)模的'蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)研究及目標(biāo)分子檢測，主要進(jìn)行蛋白質(zhì)組學(xué)和代謝組學(xué)的全譜分析、定量分析、蛋白修飾分析以及目標(biāo)蛋白、多肽和各種小分子的分析檢測，也可以結(jié)合基因組、轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)展開貫穿性科研項(xiàng)目。

信息中心以實(shí)現(xiàn)超大規(guī)模生物信息學(xué)計(jì)算為中心任務(wù)，不斷提升其在高效能計(jì)算、云計(jì)算服務(wù)能力，為海量數(shù)據(jù)處理提供創(chuàng)新解決方案。華大基因擁有深圳、香港、北京、武漢、杭州等數(shù)個(gè)大型生物信息學(xué)超級計(jì)算中心，總峰值計(jì)算能力達(dá)到212 T flops， 總內(nèi)存容量達(dá)到35.9 TB，總存儲能力達(dá)到18.38 PB。其位于深圳和香港的集群的峰值計(jì)算能力分列國內(nèi)生物信息領(lǐng)域第一和第二位，有能力為海量生物信息學(xué)數(shù)據(jù)的存儲、處理和分析提供穩(wěn)定而高效的資源保障。

國家基因庫集生物資源樣本庫、生物信息數(shù)據(jù)庫和生物資源信息網(wǎng)絡(luò)為一體，通過建立高水平的生物資源樣本庫、高效的生物信息數(shù)據(jù)處理、存儲與管理系統(tǒng)以及覆蓋廣泛的聯(lián)盟網(wǎng)絡(luò)，有效保護(hù)、合理開發(fā)和利用我國生物資源及基因數(shù)據(jù)資源，充分調(diào)動、發(fā)揮及整合各地區(qū)、各單位的資源和技術(shù)優(yōu)勢，積極開展廣泛交流與合作。

競爭王牌：測序技術(shù)革新

2013年3月18日，華大基因宣布完成對CG的全額收購。華大在并購?fù)瓿芍?，保留了CG在硅谷的研發(fā)團(tuán)隊(duì)，并將團(tuán)隊(duì)規(guī)模擴(kuò)大了一倍，同時(shí)結(jié)合中國本土的經(jīng)驗(yàn)豐富的研發(fā)團(tuán)隊(duì)共同合作，開發(fā)出將投入產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用的臨床測序技術(shù)BGISEQ-1000和BGISEQ-100。新產(chǎn)品大大簡化了樣品處理的流程，縮短了整個(gè)周期，優(yōu)化了生物云平臺，做到一鍵式、傻瓜式、大數(shù)據(jù)庫支持，能夠進(jìn)入任何一家醫(yī)院而不需要任何前期測序基礎(chǔ)。在臨床產(chǎn)品的精度、可重現(xiàn)性和穩(wěn)定性方面比市面已有技術(shù)提高幾個(gè)數(shù)量級，達(dá)到99.999%以上的堿基準(zhǔn)確性。

華大的測序技術(shù)采取的原理各有不同，其中代表性的有基于焦磷酸化學(xué)發(fā)光的454測序技術(shù)、基于連接反應(yīng)的邊連接邊測序技術(shù)SBL、基于錨定探針連接的CPAL技術(shù)、基于可逆終止邊合成邊連接技術(shù)(SBS)和測序過程中基于氫質(zhì)子濃度變化的半導(dǎo)體檢測技術(shù)。

華大測序的特點(diǎn)主要是序列短(30—150bp)、但是檢測通量大(從開始的幾百M(fèi)b到目前的1Tb以上的通量)、檢測周期靈活(幾個(gè)小時(shí)到幾天)。正是因?yàn)橥扛?，所以測序的價(jià)格已經(jīng)是第一代測序的萬分之一，甚至更低。最早做一個(gè)人類基因組測序需要30億美元，現(xiàn)在測序成本只需要1000美元。

如今，華大基因在基因測序領(lǐng)域保持著領(lǐng)先的技術(shù)優(yōu)勢，包括效率高、成本低的高通量測序;準(zhǔn)確率高的高深度測序;全球領(lǐng)先的基因組組裝軟件，自主研發(fā)的SOAPdenovo軟件;而且有著豐富的經(jīng)驗(yàn)，華大基因已經(jīng)成功完成幾百個(gè)物種的全基因組從頭測序。

產(chǎn)業(yè)化新起點(diǎn)

如今，華大基因已經(jīng)進(jìn)入到產(chǎn)業(yè)化的新階段，除了傳統(tǒng)的科技合作項(xiàng)目之外，個(gè)人基因檢測服務(wù)于醫(yī)療領(lǐng)域，成為了華大基因發(fā)展的新起點(diǎn)。

全世界每年約有500萬缺陷兒出生，給這些家庭造成了巨大的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷是防治出生缺陷的重要方法之一，但是目前的方法都無法達(dá)到既精準(zhǔn)又安全無創(chuàng)。近年來隨著高通量測序技術(shù)的發(fā)展，DNA測序成本降低，一項(xiàng)新的產(chǎn)前檢測技術(shù)——無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生。華大基因在自身高通量測序平臺的基礎(chǔ)上，于2010年末推出了產(chǎn)前基因檢測服務(wù)，只需通過采集孕婦外周血，提取血漿中的游離DNA，就可利用測序方法分析胎兒患染色體非整倍性疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。目前，除無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)外尚有針對染色體病、單基因病的眾多項(xiàng)目在研發(fā)過程中。

目前全球基因測序領(lǐng)域處于一個(gè)快速向應(yīng)用轉(zhuǎn)化的產(chǎn)業(yè)化、民用化發(fā)展階段。整個(gè)基因測序市場中從業(yè)公司的估值也都將隨著產(chǎn)業(yè)的爆發(fā)而水漲船高，該領(lǐng)域前景將繼續(xù)受到投資者和資本市場的廣泛關(guān)注。

基因科技，這個(gè)揭示人類生命奧秘的學(xué)科，未來必將孕育出全世界最大、最重要的產(chǎn)業(yè)市場。

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華大司法和華大基因是什么關(guān)系？

都是華大集團(tuán)的，負(fù)責(zé)的業(yè)務(wù)板塊不同。

深圳華大法醫(yī)科技有限公司（簡稱華大司法）為“華大集團(tuán)” 全資子公司，華大司法擁有司法部核準(zhǔn)成立的首批第三方司法鑒定機(jī)構(gòu)，是國內(nèi)首家通過國家實(shí)驗(yàn)室認(rèn)可（CNAS）和資質(zhì)認(rèn)定的鑒定機(jī)構(gòu)，擁有全球領(lǐng)先的生物科技實(shí)力，致力于將司法創(chuàng)新科技成果應(yīng)用于社會民生，捍衛(wèi)公平正義。

依托華大“產(chǎn)學(xué)研”一體化的發(fā)展模式，華大司法踐行基礎(chǔ)研究、產(chǎn)業(yè)應(yīng)用和教育實(shí)踐的并行發(fā)展，擁有多項(xiàng)自主知識產(chǎn)權(quán)的科研技術(shù)，例如第一個(gè)中華民族基因掃描技術(shù)、第一個(gè)遺骸個(gè)體基因組識別技術(shù)、第一個(gè)無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒親子檢測技術(shù)、第一個(gè)動物DNA鑒定技術(shù)等，并推動科技成果應(yīng)用轉(zhuǎn)化，建立了全國第一個(gè)DNA檔案數(shù)據(jù)庫、第一個(gè)中國法醫(yī)DNA數(shù)據(jù)庫。

積極參與了2004年印度洋海嘯國際救援身源鑒定、2008年汶川5.12地震身源鑒定以及2015年天津8.12爆炸案救援及身源鑒定等工作。華大司法將產(chǎn)業(yè)發(fā)展和標(biāo)準(zhǔn)化工作相結(jié)合，積極參與國際標(biāo)準(zhǔn)體系制定，建立了第一個(gè)國際絲路法醫(yī)聯(lián)盟組織，并擁有北京、深圳、天津、西安、香港等多個(gè)鑒定中心和服務(wù)中心，并與國家衛(wèi)生、公安、司法系統(tǒng)以及其他機(jī)構(gòu)建立了良好的合作關(guān)系,網(wǎng)絡(luò)服務(wù)覆蓋全國。

臺灣基康引進(jìn)華大基因BGI-SEQ500 打造亞太檢測樞紐中心

全球百萬臨床經(jīng)驗(yàn) 臺灣基康在地服務(wù)檢測運(yùn)動健身基因 蓋婭基因全臺首創(chuàng)新生兒肺功能不佳 是因?yàn)槟赣H體重肥胖 ?金萬林創(chuàng)新整合生醫(yī)大數(shù)據(jù) 8月登錄興柜

華大基因 (BGI) 自 2013 年并購 Complete Genomics(CG)，積極投入開發(fā)自主的次世代基因定序 (NGS) 平臺，2015 年 10 月底終于正式發(fā)表 BGISEQ-500 系統(tǒng)，并在 2016 年 10 月獲得中國國家食品藥品監(jiān)督管理總局 (CFDA) 核準(zhǔn)臨床使用，而近日鴻海集團(tuán)也宣布將與攜手華大基因合作協(xié)助生產(chǎn)基因定序平臺，即組成抗癌大聯(lián)盟，勢必與兩大 NGS 大廠 Illumina 和 Thermo Fisher (原 Life Technology) 形成三強(qiáng)抗衡之勢。

受訪者/ 臺灣基康行銷總監(jiān) 郭景文、臺灣基康產(chǎn)品經(jīng)理 洪嘉駿

NIFTY 需求激增 催生臺灣在地化服務(wù)

近年非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT) 技術(shù)成熟，臺灣產(chǎn)前篩檢的臨床需求也大幅成長，婦產(chǎn)科醫(yī)療院所幾乎已采用，成為孕婦產(chǎn)前篩檢的標(biāo)準(zhǔn)檢查項(xiàng)目。其中 臺灣基康 (Gene Health) 自 2014 年 3 月就開始與華大基因合作在臺灣推廣 NIFTY/NIPT 服務(wù)，臺灣基康行銷總監(jiān) 郭景文 也表示，這次臺灣基康團(tuán)隊(duì)取得 BGI 技術(shù)獨(dú)家授權(quán)在臺成立 NGS 實(shí)驗(yàn)室，將提供高品質(zhì)、高效率的在地化服務(wù)以滿足廣大的臨床染色體基因篩檢需求。而實(shí)驗(yàn)室建置的 NGS 平臺是由 BGI 華大基因自主研發(fā)針對臨床染色體 / 基因篩檢而量身打造的 BGI-SEQ500 系統(tǒng)，這個(gè)系統(tǒng)從 2015 年底發(fā)表以來，已累積超過 112,000 個(gè)樣本測試，并以全球收案超過 170 萬例的非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIFTY PLUS) 臨床數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)，是全球唯一具有大量亞洲人臨床基因數(shù)據(jù)的 NGS 分析系統(tǒng)。為符合臺灣臨床檢測規(guī)范，目前已具備 TAF ISO 15189 醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室認(rèn)證資格，現(xiàn)場的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員，也皆具有臨床醫(yī)檢師專業(yè)資格，由 BGI 原廠技術(shù)人員進(jìn)行嚴(yán)謹(jǐn)?shù)慕逃?xùn)練及考核通過后才能正式執(zhí)行臨床檢驗(yàn)。實(shí)驗(yàn)室目前還規(guī)劃申請美國病理學(xué)會 (College of American Pathologists; CAP) 的國際認(rèn)證，以更高的品質(zhì)規(guī)范自我要求。

精準(zhǔn)醫(yī)療崛起 從基因檢測出發(fā)

非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT) 是目前 NGS 最廣泛而成功的臨床應(yīng)用，但隨著全球精準(zhǔn)醫(yī)療的趨勢崛起，未來 NGS 在其他領(lǐng)域的應(yīng)用需求也將隨之蓬勃。對此臺灣基康產(chǎn)品經(jīng)理 洪嘉駿 表示，目前全球的NGS臨床應(yīng)用以生殖醫(yī)學(xué)(Reproductive Medicine)/產(chǎn)科學(xué)(Obstetrics)與腫瘤醫(yī)學(xué) (Oncology) 兩大領(lǐng)域進(jìn)展最為快速。由于試管嬰兒 (IVF) 的需求已逐年成長，NGS 應(yīng)用也從現(xiàn)今當(dāng)紅的產(chǎn)前篩檢逐漸擴(kuò)展到孕前篩檢 / 診斷，例如:胚胎著床前染色體基因篩檢 (Preimplantation Geic Screening;PGS)、胚胎著床前基因診斷 (Preimplantation Geic Diagnosis; PGD) 的普及，將掀起生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域新革命。腫瘤醫(yī)學(xué)方面則涵蓋了遺傳性腫瘤基因檢測、癌癥用藥評估 (伴隨式基因檢測 / 伴隨式診斷)、液態(tài)生物檢體 (Liquid Biopsy: ctDNA、ctRNA 和 Exosome) ，而針對這樣的全球趨勢，臺灣基康團(tuán)隊(duì)也積極將這些項(xiàng)目作為未來布局的目標(biāo)。

立足臺灣放眼亞洲 打造亞太檢測樞紐中心

臺灣位于亞太地區(qū)的咽喉地帶，北迎東北亞(日本、韓國)、南向東南亞 (東協(xié) 10 國) ，地理位置得天獨(dú)厚，加上醫(yī)療品質(zhì)、檢驗(yàn)技術(shù)、服務(wù)人員素質(zhì)都相當(dāng)成熟，郭總監(jiān)指出，如以臺灣為根基，善用核心的優(yōu)勢條件，應(yīng)能放眼亞洲，打造臺灣成為亞太地區(qū)的臨床基因檢測樞紐中心。

本文授權(quán)轉(zhuǎn)載自 基因線上

話題： ctDNA, Illumina, 臺灣基康, 精準(zhǔn)醫(yī)療, 華大基因

有沒有人做華大基因檢測的

應(yīng)當(dāng)有很多人參加了這個(gè)檢測。

在目前百姓對基因技術(shù)不了解的情況下，市場無限大。如果基因知識普及了，就沒有市場了。

即使檢測到有致病基因，也只有一點(diǎn)參考意義，可能患病的機(jī)率會大一點(diǎn)。任何人的基因都不是完美的，包含很多種致病基因。

用通俗的話講，就是人的結(jié)構(gòu)從外觀到內(nèi)在多是雙保險(xiǎn)的，就像有兩只耳朵、兩只眼睛一樣，內(nèi)在系統(tǒng)也是兩兩甚至是三四成組的，有一點(diǎn)缺陷并不影響整體功能，也沒有癥狀表現(xiàn)。只有同一個(gè)系統(tǒng)整體出問題的時(shí)候，才表現(xiàn)為病態(tài)。即使某個(gè)基因有缺陷，其它正常的會來替代它的功能。

所以有基因缺陷，并不會必然生病。我們身邊的人都有基因缺陷，但我們感覺都是正常人，并沒有說大家都是病人，就是這個(gè)道理。

所以有基因問題不用擔(dān)心，只要沒有病癥，安心生活就是了，沒必要太在意。