今天就跟大家聊聊有關(guān)基于家系數(shù)據(jù)的GWAS分析是怎樣的，可能很多人都不太了解，為了讓大家更加了解，小編給大家總結(jié)了以下內(nèi)容，希望大家根據(jù)這篇文章可以有所收獲。

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通過(guò)GWAS分析可以尋找與某一疾病或性狀相關(guān)的突變位點(diǎn)，傳統(tǒng)的GWAS都是基于control/case的設(shè)計(jì)，通過(guò)比較健康人群和患病人群中突變位點(diǎn)或者基因型頻率的差異，最終確定相關(guān)的位點(diǎn)。

對(duì)于家族遺傳病而言，上述的分析策略就存在問(wèn)題了。在家系中，不同世代的個(gè)體之間存在遺傳關(guān)系，疾病相關(guān)的位點(diǎn)也會(huì)有父代傳遞給子代。為了將這個(gè)傳遞關(guān)系考慮進(jìn)來(lái)，針對(duì)家族遺傳病的GWAS分析，提出了新的分析方法-TDT。

TDT全稱 TRANSMISSION DISEQUILIBRIUM TEST，通過(guò)分析從父代繼承的allel個(gè)數(shù)和期望的allel個(gè)數(shù)的差異，從而判斷改為點(diǎn)是否與疾病相關(guān)。

在上述的示意圖中，子代從純合父代繼承了M1allel, 從雜合父代繼承了M2 allel，由父代傳遞給子代的allel 就叫做 transmitted allel。

對(duì)于一個(gè)SNP位點(diǎn)而言，統(tǒng)計(jì)樣本中transmitted allel 和non-transmitted allel 的個(gè)數(shù)，得到如下表格

TDT檢驗(yàn)的統(tǒng)計(jì)量計(jì)算如下

（b - c）^ 2 / (b + c)

這個(gè)統(tǒng)計(jì)量符合自由度為1的卡方分布。

plink 軟件可以進(jìn)行家系數(shù)據(jù)的GWAS分析，用法如下

plink --file mydata --tdt

會(huì)生成plink.tdt文件，其中每列的含義如下

P值小于0.05的突變位點(diǎn)，就認(rèn)為是與疾病相關(guān)的位點(diǎn)了。除了TDT檢驗(yàn)外，plink還支持其他更多的檢驗(yàn)方法。

看完上述內(nèi)容，你們對(duì)基于家系數(shù)據(jù)的GWAS分析是怎樣的有進(jìn)一步的了解嗎？如果還想了解更多知識(shí)或者相關(guān)內(nèi)容，請(qǐng)關(guān)注創(chuàng)新互聯(lián)行業(yè)資訊頻道，感謝大家的支持。