這期內(nèi)容當(dāng)中小編將會(huì)給大家?guī)碛嘘P(guān)基因型填充中的phasing指的是什么，文章內(nèi)容豐富且以專業(yè)的角度為大家分析和敘述，閱讀完這篇文章希望大家可以有所收獲。

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目前主流的基因型填充軟件都分為了以下兩個(gè)步驟

1. phasing genotypes

2. imputing ungenotyped markers

這個(gè)二步法是為了提高運(yùn)算速度而設(shè)計(jì)的，基因型填充有一步法和二步法兩種策略，示意如下

以上截圖來自文獻(xiàn)

Genotype Imputation in Genome-Wide
Association Studies
doi:10.1002/0471142905.hg0125s78

一步法根據(jù)refernce panel的基因型結(jié)果推測(cè)樣本可能的單倍型構(gòu)成，然后直接填充缺失的基因型；二步法首先根據(jù)已有的分型結(jié)果推測(cè)樣本對(duì)應(yīng)的單倍型，然后用單倍型與reference panel的單倍型進(jìn)行比較。

reference panel中SNP的位點(diǎn)數(shù)量是巨大的，當(dāng)reference panel的版本更新時(shí)，就需要重新推斷一遍樣本的單倍型，而且根據(jù)數(shù)量巨大的reference panel的分型結(jié)果進(jìn)行推斷，運(yùn)算量巨大，二步法很多的解決了這個(gè)問題，直接根據(jù)樣本的分型結(jié)果來推斷基因型，和reference panel無關(guān)，所有樣本只需執(zhí)行一次即可，用單倍型和reference panel進(jìn)行比較，運(yùn)算量也相對(duì)減少，所以二步法的運(yùn)算速度更快。

在IMPUTE2的文章中更好的說明了這一點(diǎn)，示意圖如下

以上截圖來自文獻(xiàn)

Fast and accurate genotype imputation
in genome-wide association studies
through pre-phasing
doi:10.1038/ng.2354

左側(cè)為一步法，根據(jù)不同的reference panel運(yùn)算3次，右側(cè)為二步法，首先得到phased haplotypes, 然后只需要和不同版本的reference panel比較即可，運(yùn)算量大大降低。

phasing其實(shí)就是haplotype estimation的別名，對(duì)應(yīng)的軟件有很多，部分列表如下

1. MaCH

2. PHASE

3. fastPHASE

4. PL-EM

5. BEAGLE

6. SHAPEIT

基于phasing的二步法有效提高了基因型填充的運(yùn)行效率，使得基于大規(guī)模reference panel的基因型填充得到更廣泛的應(yīng)用。

上述就是小編為大家分享的基因型填充中的phasing指的是什么了，如果剛好有類似的疑惑，不妨參照上述分析進(jìn)行理解。如果想知道更多相關(guān)知識(shí)，歡迎關(guān)注創(chuàng)新互聯(lián)行業(yè)資訊頻道。