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網(wǎng)址： 打開網(wǎng)頁(yè)之后輸入查詢信息，即可獲得基因組大小信息。
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en.wikipedia.org/wiki/List_of_sequenced_genomes
有些時(shí)候我們需要知道轉(zhuǎn)錄本長(zhǎng)度，比如在使用RNA-seq計(jì)算FPKM的時(shí)候，為了準(zhǔn)確地評(píng)估不同基因的表達(dá)量，一般是用覆蓋該基因/轉(zhuǎn)錄本的總reads數(shù)除以基因/轉(zhuǎn)錄本的長(zhǎng)度，有些時(shí)候我們需要知道基因編碼區(qū)的長(zhǎng)度，比如在使用VAAST評(píng)估致病候選基因的時(shí)候，有些基因因?yàn)榫幋a區(qū)特別長(zhǎng)（如TTN）總是排名靠前，如果考慮到它的編碼區(qū)長(zhǎng)度后，排序?qū)?huì)更加科學(xué)。 那么怎樣獲得基因編碼區(qū)長(zhǎng)度呢？這個(gè)問題看起來比較簡(jiǎn)單，只要將每個(gè)外顯子的長(zhǎng)度加起來就可以了，對(duì)于單個(gè)轉(zhuǎn)錄本可以通過NCBI的CCDS數(shù)據(jù)庫(kù)查詢，但是基因有多個(gè)轉(zhuǎn)錄本，每個(gè)轉(zhuǎn)錄本的編碼區(qū)有重合，所以基因編碼區(qū)不是每個(gè)轉(zhuǎn)錄本編碼區(qū)的簡(jiǎn)單相加，所以要想準(zhǔn)確地獲得每個(gè)基因的編碼區(qū)長(zhǎng)度并不容易，而且目前并沒有現(xiàn)成的數(shù)據(jù)庫(kù)，經(jīng)過游俠在網(wǎng)上摸索后將相關(guān)方法整理如下，供大家參考。首先從sanger網(wǎng)站下載基因注釋文件GTF，。然后在R中使用GenomicFeatures工具包。library(GenomicFeatures)txdb - makeTranscriptDbFromGFF("yourFile.gtf",format="gtf")收集每個(gè)基因的編碼區(qū)編號(hào)exons.list.per.gene -cdsBy(txdb,by="gene")通過reduce函數(shù)避免重復(fù)計(jì)算重疊區(qū)exonic.gene.sizes - lapply(exons.list.per.gene,function(x){sum(width(reduce(x)))})生成的gene ID為ensemble編號(hào)，可以通過，轉(zhuǎn)換為gene symbol。另外游俠已經(jīng)處理好了人類所有基因的編碼區(qū)長(zhǎng)度，如果有需要的話，可以在微信號(hào)留言索取。
基因檢測(cè)與解讀(gh_561c4ccc5356)
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基因檢測(cè)與解讀的最新文章
匪夷所思的遺傳方式
我們知道常染色體隱性遺傳一般是有缺陷的染色體分別來自父母兩方，根據(jù)突變位點(diǎn)的位置是否相同分為純合突變與復(fù)合雜合突變，但是你聽說過兩個(gè)有缺陷的位點(diǎn)全部來自父母一方嗎？
基因檢測(cè)與解讀·09月19日 10:17
外顯子
重新分析之前未確診的臨床全外顯子案例可提高診斷率
本文主要介紹Genetics in Medicine（IF：7.7）雜志上的一篇論文pmid：27441994。
基因檢測(cè)與解讀·09月13日 12:14
基因檢測(cè)文章
基因檢測(cè)與解讀文章列表
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基因檢測(cè)與解讀·09月13日 12:14
RVAS是個(gè)什么鬼？居然將替代GWAS
在過去的8年中，GWAS（genome-wide association studies）研究被廣泛地應(yīng)用于解析遺傳基因與復(fù)雜常見疾病和數(shù)量性狀。
基因檢測(cè)與解讀·09月07日 11:17
樣本
遺傳家系樣本采集有捷徑
最近游俠君應(yīng)邀參加某同學(xué)國(guó)自然課題討論：一個(gè)大家系某種疾病的致病基因，當(dāng)他拿出家系圖并標(biāo)出哪些樣本有DNA時(shí)，游俠很吃驚，30多人的大家系居然只有5個(gè)人有DNA樣本
基因檢測(cè)與解讀·08月26日 06:09
基因檢測(cè)遺傳病如何
臨床醫(yī)生該如何選擇遺傳病基因檢測(cè)
最近本公眾號(hào)接到一位女士的后臺(tái)留言，請(qǐng)游俠幫忙解讀基因報(bào)告，她有兩歲的女兒，血小板低，治療1年略有好轉(zhuǎn)但仍不達(dá)標(biāo)，無其他臨床表現(xiàn)
基因檢測(cè)與解讀·08月26日 06:09
最大的項(xiàng)目
世界最大的先天性發(fā)育異常遺傳研究---DDD項(xiàng)目
作者：周在威概況 “DDD計(jì)劃”是一項(xiàng)創(chuàng)新型的罕見病課題項(xiàng)目，DDD是Deciphering De
基因檢測(cè)與解讀·08月13日 00:15
外顯子如何
如何分析全外顯子拷貝數(shù)變異
介紹XHMM與CODEX分析全外顯子CNV。
基因檢測(cè)與解讀·08月13日 00:15
如何
如何從散發(fā)病例中尋找新致病基因
臨床遺傳醫(yī)生在門診過程中經(jīng)常遇到不能明確基因診斷的病例，目前即使是全外顯子測(cè)序也大約只有30%的遺傳病能夠找到致病基因，剩下的這些未明確基因案例積累多了對(duì)于發(fā)現(xiàn)新的致病基因就非常有價(jià)值
基因檢測(cè)與解讀·07月25日 10:37
動(dòng)畫
什么是DNA？3d動(dòng)畫告訴你
想查看原始動(dòng)畫的朋友請(qǐng)下載
基因檢測(cè)與解讀·07月25日 10:37
網(wǎng)站中心
以罕見病患者為中心的MyGene2網(wǎng)站
華盛頓大學(xué)的孟德爾基因組學(xué)醫(yī)學(xué)中心創(chuàng)建了mygene2網(wǎng)站，使得患者及其家屬參與臨床醫(yī)生和科學(xué)家尋找罕見疾病相關(guān)基因成為可能
基因檢測(cè)與解讀·07月25日 10:37
染色體基因組
尋找染色體斷裂點(diǎn)-捕獲測(cè)序or全基因組測(cè)序？
今天微信上有朋友詢問染色體內(nèi)倒位，通過捕獲測(cè)序可以檢測(cè)具體的斷裂點(diǎn)嗎？首先從理論上來說肯定是可以的，但是從性價(jià)比上來說肯定不如直接從全基因組測(cè)序。
基因檢測(cè)與解讀·07月25日 10:37
外顯子
淺談臨床全外顯子基因數(shù)據(jù)分析
臨床全外顯子測(cè)序方法與平臺(tái)與科研外顯子沒有區(qū)別，都是利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進(jìn)行高通量測(cè)序
基因檢測(cè)與解讀·07月25日 10:37
基因檢測(cè)文章
基因檢測(cè)與解讀文章列表
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基因檢測(cè)與解讀·07月25日 10:37
怎樣批量計(jì)算基因編碼區(qū)長(zhǎng)度？
有些時(shí)候我們需要知道轉(zhuǎn)錄本長(zhǎng)度，比如在使用RNA-seq計(jì)算FPKM的時(shí)候，為了準(zhǔn)確地評(píng)估不同基因的表達(dá)量，一般是用覆蓋該基因/轉(zhuǎn)錄本的總reads數(shù)除以基因/轉(zhuǎn)錄本的長(zhǎng)度
基因檢測(cè)與解讀·07月25日 10:37
腹痛加反復(fù)低熱也許是基因惹的禍
最近佛蒙特大學(xué)的Leonard教授建立了一個(gè)“了解你的基因組（Understand Your Genome）”工作組，其中73名佛蒙特大學(xué)教職工自愿測(cè)序他們的全基因組
基因檢測(cè)與解讀·07月17日 21:23
你知道基因有多長(zhǎng)嗎？
很多不懂生物的朋友會(huì)問我，基因有多長(zhǎng)啊？這是個(gè)難以給出確定答案的問題，基因是一段有功能的DNA片段，由ATGC四種堿基組成，每個(gè)堿基成為1個(gè)bp，有的基因很長(zhǎng)，目前最長(zhǎng)的基因是DMD基因，全長(zhǎng)2,220,291bp（來自NCBI）
基因檢測(cè)與解讀·07月16日 21:24
基因檢測(cè)
基因檢測(cè)報(bào)告解讀不可缺
最近公眾號(hào)收到一位讀者的求助，希望游俠幫忙解讀一下基因檢測(cè)報(bào)告，她本人非常擔(dān)心自己的健康狀況，認(rèn)為自己經(jīng)過基因檢測(cè)已經(jīng)確診為一種遺傳病，不敢涂口紅，不敢吃雞肉，連家里的裝修都停了
基因檢測(cè)與解讀·06月09日 10:21
科學(xué)家發(fā)現(xiàn)冠心病
科學(xué)家發(fā)現(xiàn)罕見基因位點(diǎn)可顯著降低冠心病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)
隨著人類的不斷繁衍，基因也在不斷的突變進(jìn)化，大多數(shù)時(shí)候這些突變有可能會(huì)破壞人體的健康，比如單基因遺傳病，但有些基因突變也許能夠保護(hù)我們的健康，只是由于科學(xué)研究手段的缺乏，導(dǎo)致很難發(fā)現(xiàn)這樣的有益突變
基因檢測(cè)與解讀·05月30日 01:29
基因檢測(cè)歡樂頌做什么
《歡樂頌》中的安迪該做什么基因檢測(cè)
最近電視劇《歡樂頌》非?；?，劇中安迪的媽媽及外婆都患有嚴(yán)重的精神疾病，而弟弟小明有嚴(yán)重的智力低下
基因檢測(cè)與解讀·05月21日 11:48
地中海遺傳病
一例疑似家族性地中海熱遺傳病的遺傳分析
近日基因檢測(cè)與解讀微信公眾號(hào)收到一位讀者的求助，希望游俠能夠幫忙解讀基因檢測(cè)報(bào)告
基因檢測(cè)與解讀·05月20日 00:30
基因組
CNV專題二：CREST分析全基因組拷貝數(shù)變異
這一期主要介紹利用CREST (Clipping REveals STructure)軟件分析人全基因組測(cè)序拷貝數(shù)變異，上一期游俠提到目前的軟件主要利用三種feature來計(jì)算CNV，而CREST主要利用其中的一種來計(jì)算
基因檢測(cè)與解讀·05月02日 15:09
基因組
CNV專題一：genomestrip2分析全基因組拷貝數(shù)變異
CNV又稱拷貝數(shù)變異，包括缺失與重復(fù)，屬于非平衡易位的一種，據(jù)文獻(xiàn)估計(jì)每個(gè)人都有幾千個(gè)CNV，這些CNV有大有小，很多都位于基因間或基因的內(nèi)含子中
基因檢測(cè)與解讀·04月18日 00:31
一起學(xué)
一起學(xué)NGS數(shù)據(jù)分析之位點(diǎn)篩選二
在前面游俠介紹了利用Annovar注釋之后的信息進(jìn)行篩選位點(diǎn)，今天介紹VAAST軟件如何進(jìn)行候選致病位點(diǎn)的篩選
基因檢測(cè)與解讀·03月20日 22:21
資源
遺傳家系資源交流平臺(tái)
最近游俠接到一位讀者的電話，他有一個(gè)3代2人患病的小家系，做了3例全外顯子捕獲測(cè)序篩選下來得到幾十個(gè)候選基因位點(diǎn)，他想詢問下一步該如何繼續(xù)研究？
基因檢測(cè)與解讀·03月01日 12:23
一起學(xué)操作系統(tǒng)
一起學(xué)NGS數(shù)據(jù)分析之操作系統(tǒng)
由于很多免費(fèi)及開源的軟件都是在linux系統(tǒng)下運(yùn)行，所以如果你要想學(xué)習(xí)生物信息分析，安裝linux系統(tǒng)是逃不掉的，不過不要太擔(dān)心，現(xiàn)在的linux系統(tǒng)早已不是當(dāng)初的DOS命令行了
基因檢測(cè)與解讀·01月29日 00:08
基因組
人全基因組測(cè)序究竟強(qiáng)在哪里？
作為國(guó)內(nèi)為數(shù)不多接觸并分析過人全基因組測(cè)序（WGS）分析的人員之一，看到很多從業(yè)人員甚至專業(yè)的生物信息人員都對(duì)WGS不了解，游俠覺得有必要向大家普及一下全基因組測(cè)序究竟強(qiáng)在哪里！
基因檢測(cè)與解讀·01月19日 17:20
一起學(xué)檢測(cè)
一起學(xué)NGS數(shù)據(jù)分析之腫瘤突變檢測(cè)
上一節(jié)我們講述了germline variation如何檢測(cè)，這一期聊聊腫瘤體細(xì)胞之突變檢測(cè)
基因檢測(cè)與解讀·01月15日 23:50
一起學(xué)檢測(cè)
一起學(xué)NGS數(shù)據(jù)分析之檢測(cè)突變
很久沒有更新了，有讀者留言期待后面的文章，所以我又開始寫了，下次大家看到我沒有更新，及時(shí)留言提醒我啊，不然我又偷懶了！
基因檢測(cè)與解讀·01月15日 03:50
如何
如何根據(jù)表達(dá)譜芯片數(shù)據(jù)巧妙設(shè)計(jì)定量PCR引物的位置
有朋友做完表達(dá)譜芯片尋找到有差異表達(dá)的基因后，設(shè)計(jì)引物定量PCR驗(yàn)證會(huì)發(fā)現(xiàn)對(duì)照樣本與處理樣本無顯著性差異？這究竟是怎么回事呢？
基因檢測(cè)與解讀·01月06日 03:27
一起學(xué)
一起學(xué)NGS數(shù)據(jù)分析之?dāng)?shù)據(jù)質(zhì)控
拿到基因測(cè)序公司的原始數(shù)據(jù)后，一般是clean data又稱PF data，首先要做的就是查看數(shù)據(jù)量夠不夠以及測(cè)序的質(zhì)量怎么樣，目前最為流行的數(shù)據(jù)質(zhì)量查看軟件就是FastQC
基因檢測(cè)與解讀·01月03日 19:57
基因檢測(cè)與解讀
gh_561c4ccc5356
介紹基因檢測(cè)新進(jìn)展，交流臨床基因測(cè)序結(jié)果，探討基因數(shù)據(jù)分析流程與方法，發(fā)表自己對(duì)于基因行業(yè)的理解與看法，提供遺傳咨詢服務(wù)！
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