這篇文章給大家介紹如何理解Mutation Annotation Format格式，內(nèi)容非常詳細(xì)，感興趣的小伙伴們可以參考借鑒，希望對(duì)大家能有所幫助。

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Mutation Annotation Format， 簡(jiǎn)稱(chēng)MAF, 是由TCGA制定的一種文件格式，用來(lái)存儲(chǔ)突變注釋信息。在TCGA中，對(duì)于突變數(shù)據(jù)有以下四種類(lèi)型

1. Annotated Somatic Mutation, 體細(xì)胞突變的注釋文件，格式為VCF, 采用VEP軟件進(jìn)行注釋?zhuān)募缶Y為vep.vcf.gz

2. Raw Simple Somatic Mutation, 體細(xì)胞突變的原始文件，格式為VCF, 文件后綴為vcf.gz

3. Aggregated Somatic Mutation, protected的突變注釋文件，需要賬號(hào)和權(quán)限才可以下載，格式為MAF, 文件后綴為maf.gz

4. Masked Somatic Mutation, open access的突變注釋文件，免費(fèi)下載的，格式為MAF, 文件后綴為maf.gz

在TCGA中,VCF通常用于記錄單個(gè)樣本的體細(xì)胞突變相關(guān)結(jié)果，MAF用于整合所有樣本的體細(xì)胞突變注釋結(jié)果，所以稱(chēng)MAF格式為project-level, 根據(jù)數(shù)據(jù)的開(kāi)放性，又分為protected和open access, 其中open access就是我們可以直接下載得到的MAF文件， 以乳腺癌為例，在TCGA中提供了4個(gè)MAF文件

對(duì)應(yīng)4個(gè)不同的體細(xì)胞突變calling軟件，每個(gè)文件中包含了1044個(gè)樣本的體細(xì)胞SNV注釋結(jié)果。

MAF和VCF類(lèi)似，也是一個(gè)純文本的格式，由\t分隔的許多列構(gòu)成，從GDC下載的MAF文件的截圖如下

#開(kāi)頭的為注釋行，其他部分為正文，每一列有一個(gè)固定的表頭, 完整的MAF共有100多列，在實(shí)際處理中，我們可能沒(méi)有這么多列的信息，常用的幾列解釋如下

1. column1, Hugo_Symbol, 由HUGO提供的gene  symbol, 表示SNV所在的基因名稱(chēng)

2. column 2,Entrez_Gene_id, SNV所在基因的entrez  id, 如果沒(méi)有對(duì)應(yīng)的基因，則用0表示

3. column 4,NCBI_Build, snv calling時(shí)使用的參考基因組版本

4. column5,Chromsome, SNV所在的染色體

5. column6,Start_Position, SNV在染色體上的起始位置

6. column7,End_Position,SNV在染色體上的終止位置

7. column9,Variant_Classification, SNV位點(diǎn)的分類(lèi)，Missense_Mutation，Nonsense_Mutation等類(lèi)別,分類(lèi)的依據(jù)為SNV對(duì)翻譯的影響

8. column10,Variant_Type,  SNV位點(diǎn)的類(lèi)型，比如SNP, INS,DEl等類(lèi)型

9. column11,Reference_Allel, 參考基因組上的allel

10. column12,Tumor_Seq_Allel1, 腫瘤樣本中該位點(diǎn)對(duì)應(yīng)的主等位基因

11. column13,Tumor_Seq_Allel2,腫瘤樣本中該位點(diǎn)對(duì)應(yīng)的次等位基因

12. column16,Tumor_Sample_Barcode, 腫瘤樣本的barcode

13. column17,Tumor_Normal_Barcode,配對(duì)的正常樣本的barcode

每一列的詳細(xì)含義見(jiàn)如下鏈接

https://docs.gdc.cancer.gov/Data/File_Formats/MAF_Format/

MAF是專(zhuān)門(mén)針對(duì)human定義的一種文件格式，通過(guò)一個(gè)文件就可以包含所有樣本的SNV和對(duì)應(yīng)的注釋信息，對(duì)于下游分析而言，非常的方便。在實(shí)際使用中， 對(duì)于VCF文件，可以通過(guò)vcf2maf將其轉(zhuǎn)換為MAF格式，在后續(xù)文章中會(huì)具體介紹該軟件的用法。

關(guān)于如何理解Mutation Annotation Format格式就分享到這里了，希望以上內(nèi)容可以對(duì)大家有一定的幫助，可以學(xué)到更多知識(shí)。如果覺(jué)得文章不錯(cuò)，可以把它分享出去讓更多的人看到。