怎樣理解gnomAD數(shù)據(jù)庫(kù)，很多新手對(duì)此不是很清楚，為了幫助大家解決這個(gè)難題，下面小編將為大家詳細(xì)講解，有這方面需求的人可以來(lái)學(xué)習(xí)下，希望你能有所收獲。

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gnomAD 是一個(gè)學(xué)術(shù)聯(lián)盟組織，這個(gè)組織收集和整理了各種大規(guī)模的外顯子和全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，并面向全世界免費(fèi)開(kāi)放。在它的第一個(gè)版本中，只包含了外顯子測(cè)序的數(shù)據(jù)，稱為Exome Aggregation Consortium(ExAc)。

目前最新版本為2.0.2, 更新于2017年10月3號(hào)。數(shù)據(jù)庫(kù)中的變異信息都是基于hg19構(gòu)建的，在該數(shù)據(jù)庫(kù)中，也包含了來(lái)自不同人群的數(shù)據(jù)

在網(wǎng)站上，可以方便的對(duì)基因或者轉(zhuǎn)錄本進(jìn)行檢索。在左上角的輸入框輸出感興趣的基因或轉(zhuǎn)錄本即可，在檢索結(jié)果中，會(huì)給出該基因或轉(zhuǎn)錄本相關(guān)的變異位點(diǎn)。示例如下

http://gnomad.broadinstitute.org/gene/ENSG00000160349

1. 基因的基本信息

基因名稱，包含的變異位點(diǎn)個(gè)數(shù)， 和其他數(shù)據(jù)庫(kù)的鏈接等信息

2.  覆蓋度信息

藍(lán)色代表外顯子測(cè)序的數(shù)據(jù)，綠色代表全基因組測(cè)序的數(shù)據(jù)

3. 變異位點(diǎn)的詳細(xì)信息

變異位點(diǎn)的注釋采用的是VEP軟件

官網(wǎng)上還提供了下載地址，網(wǎng)址如下

http://gnomad.broadinstitute.org/downloads

1. Exome Data

2. Genome Data

通常我們把gnomAD當(dāng)做是一個(gè)生殖細(xì)胞突變的集合，在研究體細(xì)胞突變時(shí)，可以作為參照。雖然在數(shù)據(jù)庫(kù)構(gòu)建過(guò)程中，已經(jīng)盡可能的踢掉了一些可能的體細(xì)胞突變位點(diǎn)，但是仍會(huì)存在一些，此時(shí)可以考慮用頻率來(lái)過(guò)濾。

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