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GTEx是一個什么數(shù)據(jù)庫

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GTEx全稱如下

Genotype-Tissue Expression

該項目對來自人體多個組合和器官的樣本,同時進行了轉(zhuǎn)錄組測序和基因分型分析,構(gòu)建了一個組織特異性的基因表達和調(diào)控的數(shù)據(jù)庫。網(wǎng)址如下

https://gtexportal.org/home/

包含的組織類型和樣本個數(shù)如下圖所示

GTEx是一個什么數(shù)據(jù)庫

對于所有的樣本,主要進行了以下三種分析

1. RNA  seq

通過illumina Truseq試劑盒構(gòu)建polyA+文庫,采用Hiseq 2000/2500進行測序,對于下機數(shù)據(jù),采用STAR進行比對,參照選擇的是gencode V19版本的gtf文件,進行了以下3個level的定量

  1. gene-level,采用RNAseQC軟件,對基因的raw count和TPM兩種方式進行定量

  2. exon-level, 對exon的raw count進行定量

  3. transcript-level,采用RSEM進行轉(zhuǎn)錄本水平的定量

2. genotype

通過WGS對樣本進行分型, 采用的是GATK germline variants calling的流程,步驟如下

  1. bwa-mem alignment

  2. picard markduplicate

  3. BQSR

  4. indel realign

  5. haplotypeCaller

3. eQTL

通過FastQTL軟件進行cis-eQTL分析,將基因型和基因表達量進行關(guān)聯(lián)。

通過官網(wǎng)可以查看基因表達量和eQTL分析的結(jié)果,以TP53為例,每個基因給出了以下3個層級的表達量

  1. Isoform Expression

  2. Exon Expression

  3. Junction Expression

分別對應(yīng)轉(zhuǎn)錄本,外顯子,剪切序列的表達量,對于不同組織中的表達量,以熱圖的形式進行展示,示意如下

GTEx是一個什么數(shù)據(jù)庫

對于基因結(jié)構(gòu),也進行了可視化,示意如下

GTEx是一個什么數(shù)據(jù)庫

eQTL的結(jié)果示意如下

GTEx是一個什么數(shù)據(jù)庫

提供了以下兩種可視化方式,第一種是在單個組織內(nèi)的小提琴圖,eQTL violin plot, 示意如下

GTEx是一個什么數(shù)據(jù)庫

第二種用于多個組織間的比較,Multi-tissue eQTL plot, 示意如下

GTEx是一個什么數(shù)據(jù)庫

所有的分析結(jié)果可以通過官網(wǎng)進行下載,GTEx數(shù)據(jù)庫不僅僅是一個正常組織的基因表達量數(shù)據(jù)庫,其eQTL分析的策略更值得我們借鑒。

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新聞名稱:GTEx是一個什么數(shù)據(jù)庫
標題鏈接:http://weahome.cn/article/pggihh.html

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