這篇文章主要講解了“qt MAF過濾的方法”，文中的講解內(nèi)容簡單清晰，易于學(xué)習(xí)與理解，下面請(qǐng)大家跟著小編的思路慢慢深入，一起來研究和學(xué)習(xí)“qt MAF過濾的方法”吧！
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經(jīng)過去掉缺失，去掉錯(cuò)誤的性別信息，得到的文件為：
重慶分公司
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HapMap_3_r3_6.bed HapMap_3_r3_6.fam HapMap_3_r3_6.log
HapMap_3_r3_6.bim HapMap_3_r3_6.hh
這里，我們根據(jù)最小等位基因頻率（MAF）去篩選。
「為什么要根據(jù)MAF去篩選？」
?最小等位基因頻率怎么計(jì)算？比如一個(gè)位點(diǎn)有AA或者AT或者TT，那么就可以計(jì)算A的基因頻率和T的基因頻率，qA + qT = 1，這里誰比較小，誰就是最小等位基因頻率，比如qA = 0.3, qT = 0.7， 那么這個(gè)位點(diǎn)的MAF為0.3. 之所以用這個(gè)過濾標(biāo)準(zhǔn)，是因?yàn)镸AF如果非常小，比如低于0.02，那么意味著大部分位點(diǎn)都是相同的基因型，這些位點(diǎn)貢獻(xiàn)的信息非常少，增加假陽性。更有甚者M(jìn)AF為0，那就是所有位點(diǎn)只有一種基因型，這些位點(diǎn)沒有貢獻(xiàn)信息，放在計(jì)算中增加計(jì)算量，沒有意義，所以要根據(jù)MAF進(jìn)行過濾。
?
「思路：」
「提取常染色體上的位點(diǎn)名稱：」
因?yàn)檫@里是人的數(shù)據(jù)，所以染色體只需要去1~22的常染色體，提取它的家系ID和個(gè)體ID，后面用于提取。
awk '{ if($1 >=1 && $1 <= 22) print $2}' HapMap_3_r3_6.bim > snp_1_22.txt
wc -l snp_1_22.txt
1399306 snp_1_22.txt 常染色體上共有1399306位點(diǎn)。
這里，用到了位點(diǎn)提取參數(shù)--extract
plink --bfile HapMap_3_r3_6 --extract snp_1_22.txt --make-bed --out HapMap_3_r3_7
「查看日志：」
PLINK v1.90b6.5 64-bit (13 Sep 2018) www.cog-genomics.org/plink/1.9/
(C) 2005-2018 Shaun Purcell, Christopher Chang GNU General Public License v3
Logging to HapMap_3_r3_7.log.
Options in effect:
--bfile HapMap_3_r3_6
--extract snp_1_22.txt
--make-bed
--out HapMap_3_r3_7
515185 MB RAM detected; reserving 257592 MB for main workspace.
1431211 variants loaded from .bim file.
163 people (79 males, 84 females) loaded from .fam.
112 phenotype values loaded from .fam.
--extract: 1399306 variants remaining.
Using 1 thread (no multithreaded calculations invoked).
Before main variant filters, 112 founders and 51 nonfounders present.
Calculating allele frequencies... done.
Total genotyping rate is 0.998153.
1399306 variants and 163 people pass filters and QC.
Among remaining phenotypes, 56 are cases and 56 are controls. (51 phenotypes
are missing.)
--make-bed to HapMap_3_r3_7.bed + HapMap_3_r3_7.bim + HapMap_3_r3_7.fam ...
done.
可以看到，共有163個(gè)基因型，共有1399306個(gè)SNP
首先，通過參數(shù)--freq，計(jì)算每個(gè)SNP的MAF頻率，通過直方圖查看整體分布?？梢暬瘯?huì)更加直接。
plink --bfile HapMap_3_r3_7 --freq --out MAF_check
結(jié)果文件：MAF_check.frq預(yù)覽：
「R代碼：」
maf_freq <- read.table("MAF_check.frq", header =TRUE, as.is=T)
pdf("MAF_distribution.pdf")
hist(maf_freq[,5],main = "MAF distribution", xlab = "MAF")
dev.off() 「圖形如下：」
可以看出，很多基因頻率為0，說明沒有分型，這些位點(diǎn)需要?jiǎng)h掉。
plink --bfile HapMap_3_r3_7 --maf 0.05 --make-bed --out HapMap_3_r3_8 日志：
PLINK v1.90b6.5 64-bit (13 Sep 2018) www.cog-genomics.org/plink/1.9/
(C) 2005-2018 Shaun Purcell, Christopher Chang GNU General Public License v3
Logging to HapMap_3_r3_8.log.
Options in effect:
--bfile HapMap_3_r3_7
--maf 0.05
--make-bed
--out HapMap_3_r3_8
515185 MB RAM detected; reserving 257592 MB for main workspace.
1399306 variants loaded from .bim file.
163 people (79 males, 84 females) loaded from .fam.
112 phenotype values loaded from .fam.
Using 1 thread (no multithreaded calculations invoked).
Before main variant filters, 112 founders and 51 nonfounders present.
Calculating allele frequencies... done.
Total genotyping rate is 0.998153.
325518 variants removed due to minor allele threshold(s)
(--maf/--max-maf/--mac/--max-mac).
1073788 variants and 163 people pass filters and QC.
Among remaining phenotypes, 56 are cases and 56 are controls. (51 phenotypes
are missing.)
--make-bed to HapMap_3_r3_8.bed + HapMap_3_r3_8.bim + HapMap_3_r3_8.fam ...
done.
可以看到，325518個(gè)位點(diǎn)被刪掉了，剩余1073788 個(gè)位點(diǎn)。
「結(jié)果文件：」
HapMap_3_r3_8.bed HapMap_3_r3_8.bim HapMap_3_r3_8.fam HapMap_3_r3_8.log感謝各位的閱讀，以上就是“qt MAF過濾的方法”的內(nèi)容了，經(jīng)過本文的學(xué)習(xí)后，相信大家對(duì)qt MAF過濾的方法這一問題有了更深刻的體會(huì)，具體使用情況還需要大家實(shí)踐驗(yàn)證。這里是創(chuàng)新互聯(lián)，小編將為大家推送更多相關(guān)知識(shí)點(diǎn)的文章，歡迎關(guān)注！
