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DGVa數(shù)據(jù)庫有什么用

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DGVa是一個來自EBI的染色體結(jié)構(gòu)變異數(shù)據(jù)庫,通過文獻(xiàn)整理和科研人員提交兩種方式,存儲了多個物種的染色體結(jié)構(gòu)變異信息,網(wǎng)址如下

https://www.ebi.ac.uk/dgva

如下圖所示

DGVa數(shù)據(jù)庫有什么用

該數(shù)據(jù)庫與NCBI的dbvar數(shù)據(jù)庫是合作關(guān)系,二者會及時的進(jìn)行數(shù)據(jù)交換。該數(shù)據(jù)庫的信息可以通過EBI的基因組瀏覽器或者biomart系統(tǒng)進(jìn)行查看,同時也提供了FTP下載功能。另外,該數(shù)據(jù)庫中的部分信息也導(dǎo)入到了DGV數(shù)據(jù)庫中。

和dbvar數(shù)據(jù)庫一致,該數(shù)據(jù)庫中的信息也分為了以下3個level

  1. study,用std表示, 代表一個研究項(xiàng)目,該項(xiàng)目包含了一組結(jié)構(gòu)變異分析結(jié)果,每個study有一個唯一的編號,如果來自NCBI,則以nstd開頭,如果來自EBI,則以estd開頭

  2. variant regions, 用sv表示,代表存在結(jié)構(gòu)變異的基因組區(qū)域,同樣有一個唯一的編號,如果來自NCBI,則以nsv開頭,如果來自EBI,則以esv開頭

  3. variant calls, 用ssv表示,代表一個具體的結(jié)構(gòu)變異事件,包含了缺失,重復(fù),CNV等多種類型,同樣有一個唯一的編號,如果來自NCBI,則以nssv開頭,如果來自EBI,則以essv開頭

圖示如下

DGVa數(shù)據(jù)庫有什么用

通過Biomart可以靈活的查看和下載DGVa的數(shù)據(jù),示意如下

DGVa數(shù)據(jù)庫有什么用

官網(wǎng)也提供了以study為單位的下載功能,示意如下

DGVa數(shù)據(jù)庫有什么用

DGva和dbvar的數(shù)據(jù)是同步的,只不過下載的文件格式不同,DGVa提供的是GCF格式,而dbvar則提供了CSV,TSV,VCF等多種格式。

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